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Le Syndrome d’Atrophie Optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) est une maladie génétique ultra-rare avec un trouble neurologique rare causé par une perturbation du gène NR2F1.
Le BBSOAS est caractérisé par un large ventail de caractéristiques cliniques, mais les plus courantes sont une déficience visuelle causée par une atrophie optique. Un retard de développement et une déficience intellectuelle. Il y a actuellement plus de 300 cas connus de BBSOAS dans le monde, mais vu la diagnose récente de ce syndrome (en 2014), le nombre de patients est très probablement sous-estimé.

Identifiant SIREN: 921 980 207
RNA W212013741
NR2F1 France - 7 allée de l’Ormeraie - 21490 ORGEUX
nr2f1france@gmail.com
0670966554

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